Recentemente è stato approvato il Protocollo d’Intesa tra Regione Lazio e Università Cattolica del Sacro Cuore per l’attuazione, nella Regione Lazio, del Progetto di ricerca no profit denominato “Screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel Lazio e in Toscana: un progetto pilota di due anni”.
Lo studio ha due obiettivi fondamentali: 1) stabilire la reale incidenza della SMA nella popolazione del Lazio e della Toscana, dato verosimilmente estensibile su base nazionale; 2) stabilire la fattibilità di uno screening neonatale di SMA basato sull’uso di un test genetico, in maniera tale da ottenere dati preliminari che consentano di valutarne l’estensibilità su base nazionale e l’eventuale futura inclusione nei LEA.
Con una sola goccia di sangue prelevata nelle prime ore di vita si può cambiare il destino di un neonato: grazie allo screening neonatale, un semplice test effettuato sul bambino alla nascita, si può anticipare la diagnosi di malattie come l’atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile.
La SMS è una malattia genetica rara autosomico-recessiva, con incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000 nati vivi e frequenza dei portatori di 1/36-1/40 ed è la prima causa genetica di mortalità infantile.
La malattia è causata dalla degenerazione degli α-motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale con conseguente atrofia muscolare e ipostenia muscolare progressiva. Lo sviluppo intellettivo è del tutto normale.
il dott. Giovanni Ghirga annuncia “Domani lo screening inizierà anche presso il punto nascita dell’Ospedale San Paolo e sarà effettuato su tutti i nuovi nati, dopo aver ottenuto il consenso dai genitori; questa possibilità è un motivo ulteriore di scegliere il Punto Nascita di Civitavecchia per le mamme che sono in attesa di un bambino.”
Asl Roma 4
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