La malattia di Paget (1^parte)

Dal quadro clinico alla terapia di una patologia dello scheletro che altera il turnover osseo.

La malattia di Paget è una patologia dello scheletro che altera il turnover osseo. L’alterazione primaria riguarda l’attività degli osteoclasti, ovvero cellule deputate al riassorbimento osseo. Nella malattia di Paget vi è un’eccessiva attività da parte degli osteoclasti, rompendo così il naturale equilibrio con gli osteoblasti, ovvero le cellule deputate alla formazione di nuovo osseo. A causa dell’accelerazione di riassorbimento osseo da parte delle cellule osteoclastiche, si viene creando un meccanismo compensatorio di apposizione di nuovo osso. Il turnover accelerato e incontrollato porta alla formazione di osso immaturo, eccessivamente vascolarizzato, spesso strutturalmente debole e incline alle deformità e alle fratture patologiche.

Epidemiologia

La malattia colpisce quasi sempre paziente con oltre 40 anni, aumentando la sua frequenza con l’avanzare degli anni e lieve presenza nel sesso maschile. Risulta esserci ampia variabilità geografica: in Europa nei soggetti di ambo i sessi oltre i 50 anni, si passa da una percentuale dello 0.5% dell’area mediterranea, al 5% in Inghilterra. In Italia le forme sintomatiche interessano all’incirca l’1% della popolazione in età medio-avanzata. Tuttavia dato l’alto numero di casi asintomatici, è molto probabile che i dati epidemiologici sottostimino la prevalenza dell’affezione.

Eziopatogenesi

L’eziologia della malattia è sconosciuta. Alcuni studi recenti hanno permesso di identificare alcuni geni coinvolti nella patogenesi della malattia di Paget. Da un punto di vista patogenico avremo pertanto degli osteoclasti alterati che sfuggono al normale controllo, portando ad un accelerato rimodellamento osseo.

Quadro clinico

La malattia di Paget è il più delle volte asintomatica, venendo diagnosticata nella maggior parte dei pazienti in maniera casuale, grazie ad esami di diagnostica effettuati per differenti esigenze cliniche. Nelle forme sintomatiche, il disturbo più frequente è un dolore profondo dell’osso, in particolar modo se ad essere interessata è la colonna vertebrale oppure gli arti inferiori, il carico aggrava spesso il dolore. Come già detto l’attività irregolare degli osteoblasti in risposta ad un’eccessiva attività osteoclastica, porta alla formazione di nuovo osso immaturo e fortemente vascolarizzato, la presenza quindi di aree fortemente vascolarizzate porta all’instaurarsi di sindromi che comportano un’alterazione della pressione all’interno dei vasi sanguigni, con un aggravamento dei segni neurologici. Un segno caratteristico della malattia è la deformità ossea: il cranio aumenta di volume, le ossa lunghe degli arti inferiori si incurvano e sulla tibia è apprezzabile l’ipertrofia del margine anteriore.

Diagnostica strumentale

Le alterazioni che riguardano il morbo di Paget sono molto caratteristiche, e consistono in aree radiopache a contorni sfumati, alternate a zone ipertrasparenti.

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